KID syndrom
KID er forkortelse for ”keratitis” (sygdom i øjets hornhinde), ”ichthyosis” (iktyosis) og "deafness” (døvhed).
KID syndrom er en sjælden medfødt sygdom som primært viser sig ved døvhed, hudforandringer og evt. sygdom i øjets hornhinde.
Øjensymptomerne kan opstå i barne- eller voksenalderen, og svær hornhindeaffektion kan i værste fald give blindhed. Hudforandringerne viser sig ved områder med rødme og hudfortykkelse, som mange opfatter som en variant af iktyosis.
Hudforandringerne blive ofte kompliceret af infektioner med bakterier og svampe. Der er risiko for udvikling af hudkræft, når man bliver ældre.
Omkring 80% af patienerne med KID syndrom mangler hovedhår, ligesom anden kropsbehåring kan mangle.
Sygdomsbilledet blev beskrevet af Senter i 1978, hvorfor nogle omtaler sygdommen som ”Senters syndrom”. Betegnelsen KID syndrom har været anvendt siden 1981.
Der er kun rapporteret omkring 100 patienter med KID syndrom fra hele verden.
Nyere forskning har vist, at patienter med KID syndrom har mutationer (genfejl) i såkaldte connexin-gener, som indgår i gap-junctions (kommunikations-kanaler) mellem kroppens celler.
Sygdommen kan nedarves i familier, hvorfor det er vigtigt, at sygdoms-ramte og deres nærmeste familie modtager genetisk (arvebiologisk) rådgivning
Tekster: Anette Bygum
Mail to: iktyosisforeningen |
